بیماری آمیوتروفیک لترال اسکلروزیس (Amyothrophic Lateral Sclerosis یا ALS) یک بیماری پیشرونده سیستم عصبی است که به نام اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نیز شناخته میشود. این بیماری سلول‌های عصبی مغز و نخاع را تحت تاثیر قرار می‌دهد و باعث از دست دادن کنترل عضلانی میشود. بیماریALS به نام بیماری لو گهریگ، بازیکن بیسبالی که نخستین بار به این بیماری دچار شد نیز نامیده میشود.
علائم این بیماری نادر، اغلب با انقباض عضلانی و ضعف در اندام یا گفتار نامفهوم شروع میشود. در نهایت، ALS بر کنترل ماهیچه‌های مورد نیاز برای حرکت، صحبت کردن، غذا خوردن و تنفس تأثیر می‌گذارد.
ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چیست؟
ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یک نوع بیماری مرتبط با اعصاب٬ نادر و کشنده است. در این بیماری نورون های حرکتی که مسئول کنترل حرکت ارادی ماهیچه ها مانند توانایی جویدن٬ راه رفتن وصحبت کردن هستند دچار نقص می شوند. بیماری ALS به صورت پیشرونده ای فرد را درگیر می کند و تا به امروز هیچ گونه درمان موثر برای متوقف یا معکوس کردن پیشرفت بیماری پیدا نشده است. این بیماری معمولا افراد ۴۰ تا ۷۰ ساله را هدف می گیرد و مردان کمی بیش از زنان در معرض خطر قرار دارند.
در ALS یا آمیوتروفیک اسکلروزیس جانبی در طی گذشت زمان نورون های حرکتی فوقانی و نورون های حرکتی تحتانی دچار آتروفی شده و از بین می روند و در نتیجه ارسال پیام های عصبی به عضلات بدن ضعیف و کم کم متوقف می شود. در این راستا بیمار ضعف عضلانی پیشرونده ای را تجربه می کند و در نهایت مغز فرد مبتلا توانایی خود را برای دستور شروع و کنترل حرکات ارادی در بیمار از دست می دهد.
علائم ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چیست؟
تشخیص مستقیم بالینی بیماری ALS دشوار بوده و اغلب به واسطه رد کردن سایر بیماری ها تشخیص داده می شود. ممکن است اولین علائم ALS به حدی ظریف باشد که شخص از آن مطلع نگردد. اولین علائم شامل پیچ خوردگی عضلات٬ گرفتگی عضلات٬ احساس سفتی و ضعف در عضلات است که ممکن است تنها در پی یک خستگی ساده خود را نشان دهد. کم کم افراد مبتلا به ALS یا آمیوتروفیک اسکلروزیس جانبی دچار نقص های گفتاری (dysarthria) و سپس مشکل در جویدن و قورت دادن (dysphagia) شوند.
با پیشروی بیماری ماهیچه ها ضعیف تر می شوند و در پی آتروفی عضلات٬ بازوها و پاها باریک تر خواهند شد. در نهایت افراد مبتلا به ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک قدرت عضلانی و توانایی خود را در راه رفتن از دست می دهند و برای زندگی روزمره خود نیازمند کمک های دائمی و ویلچر می شوند. مبتلایان به علت ضعیف شدن ماهیچه های تنفسی حتی برای نفس کشید هم مشکل پیدا می کنند. به طور معمول پس از ۳ تا ۵ سال پس از بروز علائم افراد مبتلا به ALS فوت می کنند. اما چیزی در حدود ۱۰٪ از بیماران به مدت ۱۰ سال یا بیشتر نیز عمر خواهند کرد.
مراحل ای ال اس
به محض شروع ای ال اس، دائماً پیشرفت خواهد کرد و نهایتاً توانایی راه رفتن، لباس پوشیدن، نوشتن، صحبت کردن، بلع و تنفس را از بیمار خواهد گرفت و طول عمر وی را کم خواهد کرد. علائم اولیه ی ای ال اس شامل ضعف یا خشکی و گرفتگی عضلات است. پیشرفت ضعف، مرگ و فلج عضلات اعضای بدن و شکم و همچنین عضلات کنترل کننده ی عملکردهای حیاتی مانند تکلم، بلع و تنفس، علائم بعدی خواهد بود.
سرعت و ترتیب رخ دادن علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. در حالی که این بیماران به طور متوسط سه سال زنده می مانند، حدود ۲۰ درصد از آن ها ۵ سال، ۱۰ درصد از آن ها ۱۰ سال و ۵ درصد آن ها ۲۰ سال یا بیشتر زنده خواهند ماند.
پیشرفت این بیماری هم در یک فرد یکسان و خطی نخواهد بود. ممکن است دوره های چند هفته ای یا چند ماهه ای را فرد تجربه کند که در آن ها هیچگونه مشکل حرکتی نداشته باشد. همچنین موارد نادری نیز وجود دارد که در آن ها بهبودهای چشمگیری دیده می شود. متأسفانه این بهبود ها گذرا است؛ کمتر از ۱۰ درصد افراد مبتلا به ای ال اس، بهبودهای چشمگیری در عملکرد خود مشاهده می کنند که ۱۲ ماه یا بیشتر ادامه دارد.
تاثیر ژنتیک در بیماری ALS
در سال ۱۹۹۳، دانشمندان با حمایت موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی (NINDS) کشف کردند که جهش در ژن SOD1 با برخی از موارد آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس خانوادگی مرتبط است. از آن زمان، بیش از دوازده جهش ژنتیکی دیگر شناسایی شده است که بسیاری از آنها از طریق تحقیقات پشتیبانی شده توسط NINDS هستند. تحقیقات روی جهش‌های ژنی خاص نشان می‌دهد که تغییرات در پردازش مولکول‌های RNA ممکن است منجر به تخریب نورون‌های حرکتی میشود. در واقع نقص در مولکول RNA باعث اختلال در پروتئین سازی در بدن میشود که همین موضوع می‌تواند احتمال ابتلا به ALS را افزایش دهد.
فاکتورهای محیطی در ابتلا به ALS
محققان در حال بررسی تاثیر عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض عوامل سمی یا عفونی، ویروس‌ها، آسیب‌های فیزیکی، رژیم غذایی و عوامل رفتاری و محیطی هستند. به عنوان مثال، قرار گرفتن در معرض سموم در طول جنگ، یا فعالیت بدنی شدید، دلایل احتمالی این است که چرا برخی از جانبازان و ورزشکاران ممکن است در معرض خطر ابتلا به ALS (آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس) باشند. تحقیقات در حال انجام نشان می‌دهد که برخی از عوامل مانند سیگار کشیدن نیز در ایجاد یا پیشرفت این بیماری دخیل هستند.
تشخیص ALS چگونه است؟
هیچ آزمایشی برای تشخیص قطعی بیماری ALS وجود ندارد. تشخیص این بیماری براساس علائم مشاهده شده در شخص و بررسی سوابق پزشکی ایشان صورت می‌گیرد. معاینه سیستم اعصاب در فواصل زمانی معین نیز به‌منظور بررسی علائمی نظیر ضعف عضلانی و اسپاستیسیتی انجام می‌گیرد تا مشخص شود بیماری در چه مرحله‌ای قرار دارد.
تصویربرداری و آزمایش‌های عضله شامل موارد زیر می‌باشد:
- الکترومیوگرافی(EMG) نوعی تکنیک می‌باشد که فعالیت الکتریکی بافت‌عای عضلانی را مشخص کرده و به تشخیص ALS کمک می‌کند.
- نوار عصب و عضله(NCS) فعالیت الکتریکی اعصاب و عضلات را از طریق اندازه‌گیری توانایی اعصاب در ارسال سیگنال‌ها به اعصاب یا عضلات ارزیابی می‌کند.
- تصویربرداری تشدید مغناطیسی(MRI) روشی غیرتهاجمی است که از میدان مغناطیسی و امواج رادیویی برای تولید تصاویر دقیق از مغز و نخاع استفاده می‌کند.
- آزمایش خون و ادرار ممکن است به تشخیص پزشک و براساس علائم مشاهده شده در شخص انجام شود. پزشک متخصص ممکن است به‌منظور بررسی احتمال وجود سایر بیماری‌ها دستور انجام این تست را دهد.
- نمونه‌برداری از عضله به دستور پزشک و به‌منظور تشخیص سایر بیماری‌ها به جز ALS انجام می‌گیرد. با بی‌حسی موضعی، نمونه کوچکی از عضله برداشته شده و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده میشود.
درمان بیماری‌ای ال اس به چه صورت است؟
با تمام پیشرفت صنعت پزشکی در چند سال اخیر، هنوز درمانی برای این بیماری نادر پیدا نشده است. تنها می‌توان با داروهای مختلف جلوی پیشرفت آن را گرفت و یا به کمک فیزیوتراپی، توانایی‌های حرکتی بیمار را تا حدودی بهبود بخشید. پیشرفت این بیماری بسیار سریع است؛ کسی که به بیماری‌ای ال اس مبتلا میشود معمولا بین ۱ تا ۴ سال عمر خواهد کرد. اما با صرف هزینه‌های گزاف و به کمک تیم پزشکی مجرب، می‌توان سرعت آسیب را کاهش داد. برای نمونه می‌توان «استیون هاوکینگ» دانشمند معروف را مثال زد.
در حال حاضر داروی ریلوزول (Riluzole) تنها دارویی است که برای درمان بیماری‌ای ال اس به کار می‌رود. این دارو قادر است تا طول عمر فرد را برای چندین ماه افزایش دهد و از مرگ جلوگیری کند، اما نمی‌تواند جلوی بروز علائم بیماری را بگیرد. یعنی هیچ بیماری با مصرف این داروها درمان نشده است. داروهای دیگری هم وجود دارند که ممکن است به درمان بیماری ALS و یا کاهش علائم آن کمک کنند. از جمله:
- کوییناین بیسولفات، باکلوفن و دیازپام برای گرفتی و انقباض عضلات
- داروهای ضد التهاب غیراستروییدی، گاباپنتین و مورفین برای کاهش درد
- نورودکس، ترکیبی از ویتامین‌های ب۱، ب۶ و ب۱۲ برای کنترل احساسات
جمع بندی و نتیجه گیری
بیماری‌ای ال اس یک بیماری پیشرونده و البته بسیار نادر است که به تدریج با آسیب به اعصاب حرکتی، منجر به اختلال در عملکرد عضلات میشود و تا جایی پیش می‌رود که بیمار به طور کامل فلج شده و توانایی هر نوع حرکتی را از دست می‌دهد. از هر صدهزار نفر، حدود دو نفر به بیماری ALS مبتلا می‌شوند، اما باز هم با این حال افراد بسیاری در سرتاسر دنیا با این بیماری دست و پنجه نرم کنند. بیماری‌ای ال اس در ایران هم وجود دارد و البته برای حمایت از بیماران آن، انجمن‌هایی نیز شکل گرفته است.
علائم اولیه‌ی بیماری‌ای ال اس معمولا ضعف‌های عضلانی، لاغری و کاهش وزن، گرفتگی و تکان‌های ناگهانی است. مبتلایان به این بیماری معمولا آقایان هستند و در بین سنین ۴۰ تا ۶۰ سال بیشتر قابل مشاهده است. برای این بیماری هیچ درمانی وجود ندارد و فقط با داروهای مختلف می‌توان سرعت پیشرفت آن را کاهش داد. با این اوصاف، تنها کاری که می‌توان انجام داد این است که امیدوار باشیم و منتظر پیشرفت علم پزشکی بمانیم تا بلکه راه چاره‌ای قطعی برای بیماری ALS پیدا شود.
