بیماری ای ال اس (ALS): علت، علائم و درمان

بیماری ای ال اس (ALS) علت، علائم و درمان

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) نوعی بیماری دژنراتیو است که مغز و نخاع را درگیر می‌کند. ای ال اس باعث از دست رفتن کنترل ارادی عضلات می‌شود و به مرور زمان بدتر می‌شود. این امر حرکاتی مانند: تکلم، بلع و راه رفتن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. متأسفانه هنوز درمانی برای این مشکل وجود ندارد؛ اما درمان‌هایی وجود دارند که می‌توانند علائم را کاهش دهند و کمک کنند تا فرد مدت بیشتری زندگی کند. بازیکن مشهور بیس‌ بال به نام لوگرینگ (Lou Gehring) در سال 1930 دچار علائم این مشکل شد و به همین دلیل این بیماری با نام بیماری لوگرینگ نیز شناخته می‌شود.

ALS چیست؟

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نوعی بیماری کشنده مربوط به نورون‌های حرکتی است. این بیماری باعث تخریب تدریجی سلول‌های عصبی در نخاع و مغز می‌شود. این بیماری اغلب بیماری لوگریگ نیز نامیده می‌شود و دلیل این نام‌گذاری بازیکن بیس‌بال معروفی است که در اثر این بیماری مرد. ای ال اس یکی از طاقت‌ فرساترین اختلالات است که کارکرد عضلات و اعصاب را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

ALS روی کارکرد ذهن و احساسات (مانند بینایی و شنوایی) تأثیری ندارد و مسری هم نیست. در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

معمولاً ای ال اس مردم 40-70 ساله هر قوم و نژادی را درگیر می‌کند، اگرچه ممکن است در سنین پایین‌تر نیز رخ دهد.

دو نوع اصلی بیماری ALS وجود دارد:

  • اسپورادیک: این نوع در آمریکا رایج‌ترین نوع ای ال اس است و حدود 90% الی 95% کل موارد این بیماری را به خود اختصاص داده است. این موارد به طور اتفاقی (رندوم) و بدون هیچ دلیل شناخته شده‌ای رخ می‌دهند و سابقه‌ی خانوادگی ALS هم در این مورد وجود ندارد.
  • خانوادگی: این نوع ALS در تعداد کمی از افراد دیده می‌شود و گفته می‌شود که موروثی است.

دلایل ALS

ای ال اس می‌تواند به دو نوع اسپورادیک و خانوادگی تقسیم شود. اکثر موارد اسپورادیک هستند؛ این امر بدان معناست که دلیل خاصی وجود ندارد. ای ال اس خانوادگی زمانی رخ می‌دهد که این بیماری از والدین به ارث رسیده باشد. تنها 5 تا 10% موارد ای ال اس، خانوادگی هستند. دلایل دیگر ای ال اس شناخته شده نیستند. برخی از عواملی که از نظر دانشمندان ممکن است باعث ابتلا به ALS شوند عبارتند از:

  • آسیب رادیکال آزاد
  • عدم تعادل در پیام‌رسان شیمیایی گلوتامات
  • مشکلات پروتئین، مانند عدم تا شدگی
  • التهاب عصب

افراد نظامی که گیاه خوار هستند در خطر بیشتر ابتلا به ای ال اس قرار دارند، اگرچه دلایل این امر مشخص نیستند. برخی از تحقیقات نشان داده‌اند که سیگار کشیدن عامل خطری برای ای ال اس است. تحقیق روی عوامل محیطی دیگر همچنان ادامه دارد.

برخی از عوامل خطر باعث افزایش احتمال ابتلا به ای ال اس می‌شوند که عبارتند از:

علائم ای ال اس

علائم ای ال اس

علائم اولیه ای ال اس، همانند سرعت پیشروی ای ال اس، در افراد مختلف متفاوت خواهد بود. همه‌ی افراد مبتلا به ALS علائم مشابه و الگو و مراحل مشخصی در پیشرفت آن ندارند. با این حال همه‌ی افراد مبتلا به ای ال اس دچار ضعف عضلانی تدریجی و فلج خواهند شد.

در مراحل اولیه‌ی ای ال اس، ممکن است علائم به قدری جزئی باشند که نادیده گرفته شوند. علائم متداول عبارتند از:

  • ضعف عضلات دست، بازو و پا
  • عدم هماهنگی در استفاده از دست و پا
  • گرفتگی و کرامپ عضلانی، مخصوصاً عضلات دست و پا
  • ضعف عضلات کنترل‌ کننده‌ی تکلم، بلع و تنفس
  • آهسته آهسته یا مبهم صحبت کردن (که دیس‌آرتریا یا گفتار فلجی نامیده می‌شود) و مشکل در تغییر تن صدا

در مراحل پیشرفته‌تر، ALS باعث تنگی نفس و مشکل در تنفس و بلع می‌شود که نهایتاً منجر به مرگ فرد خواهد شد.

مشکلات و عوارض ناشی از بیماری ای ال اس

مشکلات و عوارض ناشی از بیماری ای ال اس

در حالی که ای ال اس نورون‌های حرکتی مغز و نخاع را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما سیستم‌های دیگر بدن که به این نورون‌ها وابسته هستند نیز با پیشرفت این بیماری درگیر خواهند شد. با کاهش توانایی کنترل ارادی عضلات، عملکردهایی مانند تنفس، تکلم و حرکت نیز تحت تأثیر قرار خواهند گرفت.

پیشرفت ALS در افراد مختلف متفاوت است. پزشک یا متخصص اعصابی که در این زمینه تخصص داشته باشد می‌تواند به افراد مبتلا به ای ال اس کمک کند تا بدانند انتظار چه چیزی را داشته باشند. ALS بسیاری از فعالیت‌های روزانه را تحت تأثیر قرار می‌دهد که عبارتند از:

سیستم تنفسی و نفس کشیدن

ای ال اس باعث می‌شود که عضلات کنترل‌ کننده‌ی تنفس به مرور زمان ضعیف شوند. با ضعیف شدن سیستم تنفسی، نفس کشیدن دشوارتر شده و خطر ذات‌الریه افزایش خواهد یافت. نهایتاً با پیشرفت این بیماری، برای کمک به تنفس فرد از ونتیلاتور (دستگاه تنفس مصنوعی) استفاده خواهد شد.

تکلم

عضلات دهان، فک و گلو قدرت و توانایی حرکت خود را از دست خواهند داد؛ به همین دلیل برای افراد مبتلا به ALS تکلم واضح کار سختی خواهد بود. در موارد شدید برخی افراد توانایی صحبت کردن را از دست خواهند داد.

غذا خوردن

معمولاً ای ال اس جویدن و بلع را تحت تأثیر قرار می‌دهد و غذا خوردن دشوار خواهد شد. ممکن است خفگی رخ دهد.

کاهش وزن و سوء تغذیه

چون غذا خوردن دشوار می‌شود و ممکن است ALS باعث شود که فرد کالری بیشتری بسوزاند، کاهش وزن سریع و سوء تغذیه رخ خواهد داد.

حرکت

ایستادن و راه رفتن به مرور زمان دشوارتر خواهد شد. برخی از افراد در حرکت دادن بازوهایشان دچار مشکل خواهند شد. این تغییرات در افراد مختلف متفاوت خواهد بود؛ اما در کل عضلات بیشتری درگیر شده و با پیشرفت ALS توانایی‌های بیشتری از دست خواهد رفت. احتمال ابتلا به زخم فشاری (زخم بستر) نیز به دلیل دشوار شدن حرکت مشکل رایجی است.

شناخت

در بیشتر از 50% موارد، ALS باعث بروز تغییرات شناختی می‌شود. این تغییرات، زبان و عملکردهای اجرایی را تحت تأثیر قرار می‌دهند. جنون نیز محتمل است اما رایج نیست. در ای ال اس تغییرات فیزیکی ایجاد شده در مغز می‌تواند باعث گریه کردن و خندیدن غیر ارادی نیز شود که با عنوان ناتوانی عاطفی شناخته می‌شود. برخی از انواع ای ال اس، مانند اختلال طیف فرونتوتمپورال ALS بیشتر باعث تغییرات شناختی می‌شوند.

احساسات

در زمان ابتلا به بیماری‌های جدی تغییرات احساسی رایج است. کنترل علائم و تغییراتی که به خاطر ای ال اس در زندگی ایجاد می‌شوند می‌توانند از لحاظ عاطفی سنگین باشند. در برخی افراد مبتلا به ای ال اس، این تغییرات می‌توانند منجر به اضطراب و افسردگی شوند.

تشخیص ALS

تشخیص ALS

اغلب ALS توسط نورولوژیست (متخصص مغز و اعصاب) تشخیص داده می‌شود. تست خاصی برای تشخیص ALS وجود ندارد. روند تشخیص ممکن است هفته‌ها یا ماه‌ها طول بکشد. زمانی که فردی مبتلا به مشکلات عضلانی و عصبی می‌شود که به مرور زمان بدتر می‌شود، مشکوک به ای ال اس خواهد بود. پزشک به دنبال مشکلاتی با علائمی مانند موارد زیر خواهد بود:

  • ضعف عضلانی
  • آتروفی عضلانی
  • نیشگون‌گرفتگی
  • کرامپ
  • سفتی بافت به نام کنتراکچر

این علائم ممکن است ناشی از مشکلات دیگری نیز باشند. بنابراین برای تشخیص پزشک باید ابتلا به مشکلات دیگر را رد کند. این کار با کمک چندین تست تشخیصی انجام می‌شود که عبارتند از:

  • تست نوار عصب و عضله (EMG) برای بررسی فعالیت الکتریکی عضلات
  • مطالعات هدایت عصبی برای بررسی عملکرد اعصاب
  • MRI برای بررسی این که کدام قسمت از سیستم عصبی درگیر شده است.
  • آزمایش خون برای بررسی سلامت عمومی و تغذیه

همچنین تست‌های ژنیتیکی نیز برای افراد دارای سابقه خانوادگی ALS کاربرد دارند.

درمان ای ال اس

درمانی برای جبران آسیب‌های نورون‌های حرکتی یا درمان ای ال اس وجود ندارد؛ با این حال درمان می‌تواند به کنترل علائم، جلوگیری از مشکلات و راحت‌تر شدن زندگی با این بیماری کمک کند.

در حالی که تحقیقات برای یافتن درمانی مؤثر ادامه دارند، تیم‌های مولتی‌دیسیپلینری در سراسر دنیا در حال بررسی افراد بیمار و خانواده‌هایشان هستند تا چالش‌های ایجاد شده با ALS در زندگی فرد را کمتر کنند. این تیم متخصصین از ابزار و درمان‌هایی برای کمک به بیماران در زمینه‌ی کنترل علائم ای ال اس استفاده می‌کنند تا فرد مبتلا به این بیماری بتواند استقلال و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشد. روش مولتی‌دیسیپلینری باعث افزایش طول عمر افراد مبتلا به ای ال اس نیز می‌شود.

درمان و مداخله ممکن است شامل موارد زیر باشد:

دارو 

دارو

سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) داروهایی را برای درمان ALS تأیید کرده است:

  • ریلوزول (ریلوتک) دارویی خوراکی است که گفته می‌شود با کاهش میزان گلوتامات، که مسئول انتقال پیام بین سلول‌های عصبی و نورون‌های حرکتی است، باعث کاهش آسیب به نورون‌های حرکتی می‌شود. آزمایشات بالینی در افراد مبتلا به ای ال اس نشان داد که ریلوزل باعث افزایش طول عمر فرد به مدت چند ماه، مخصوصاً در نوع بولبر این بیماری می‌شود. افرادی که مشکلات بلع دارند ممکن است شکل سوسپانسیون خوراکی این دارو (تیگلوتیک) یا قرصی که روی زبان حل می‌شود (اکسروان) را ترجیح دهند.
  • اداراوون (رادیکاوا) توسط تزریق داخل وریدی وارد بدن می‌شود و نشان داده شده که باعث کند شدن روند کاهش توانایی انجام فعالیت‌های روزانه در افراد مبتلا به ای ال اس می‌شود.

پزشکان می‌توانند داروهایی برای کنترل علائم ای ال اس، از جمله گرفتگی عضلات، خشکی، آبریزش زیاد از دهان، سستی و تأثیرات سودو‌بولبار (خنده یا گریه‌ی غیر ارادی یا کنترل نشده یا علائم عاطفی دیگر) تجویز کنند. همچنین از داروها برای کمک به افرادی که درد، افسردگی، اختلالات خواب و یبوست دارند نیز استفاده می‌شود.

فیزیوتراپی و کاردرمانی

فیزیوتراپی و کاردرمانی

فیزیوتراپی و ابزار خاصی می‌توانند استقلال فرد و ایمنی وی را در دوران ابتلا به ALS بهبود بخشند. ورزش‌های ایروبیک ملایم و سبک مانند: پیاده‌روی، شنا و دوچرخه ثابت می‌توانند عضلاتی که درگیر نشده‌اند را تقویت کرده و تمارین دامنه‌ی حرکتی و کششی نیز می‌توانند از گرفتگی دردناک و کوتاهی عضلات (کنتراکچر) جلوگیری کنند. متخصص فیزیوتراپی می‌تواند تمارینی را پیشنهاد دهد که این مزایا را بدون فشار آوردن به عضلات به همراه داشته باشند. متخصصین کاردرمانی می‌توانند وسایلی مانند: نرده، بریس، واکر و ویلچر را تجویز کنند تا فرد بتواند انرژی خود را حفظ کرده و فعال بماند.

حمایت‌های ارتباطی

حمایت‌های ارتباطی

افراد مبتلا به ای ال اس که مشکلات گفتاری دارند، می‌توانند به گفتار درمانگر مراجعه کنند تا روش‌هایی برای بلندتر و واضح‌تر صحبت کردن به فرد آموزش دهد. با پیشرفت ALS گفتاردرمانگران می‌توانند به فرد کمک کنند تا توانایی برقراری ارتباط خود را حفظ کند.

تجهیزاتی مانند سینت‌سایزر گفتار کامپیوتری از فناوری ردیابی چشمی استفاده می‌کنند و کمک می‌کنند تا فرد روش‌هایی برای پاسخ به سؤالات بله یا خیر با چشم‌ها یا روش‌های غیر کلامی دیگر پیدا کند. ممکن است برخی از افراد مبتلا به ای ال اس ترجیح دهند با دستگاه ضبط صدا در زمانی که هنوز قادر به صحبت کردن هستند صدایشان را ضبط کنند تا بعدها از آن در سینت‌سایزر گفتار کامپیوتری استفاده کنند.

واسط مغز-رایانه (BCI) سیستمی است که به فرد مبتلا به ALS اجازه می‌دهد تا بتواند ارتباط برقرار کرده یا تجهیزاتی مانند ویلچر را تنها با فعالیت مغز کنترل کند. محققین در حال تلاش برای ساخت تجهیزات BCI حرکتی و حتی شنیداری بهتر برای افراد فلج و/یا دارای اختلالات بینایی هستند.

برنامه تغذیه‌ای مناسب

برنامه تغذیه‌ای مناسب

متخصصین تغذیه می‌توانند به افراد و مراقبین آموزشاتی در زمینه‌ی آماده کردن غذاهای کم حجم در طول روز که کالری، فیبر و مایعات کافی دارند و عدم استفاده از غذاهایی که بلعیدنشان سخت است ارائه دهند. ممکن است لازم باشد تا فرد از دستگاه ساکشن برای جمع‌آوری مایعات و آب دهان و جلوگیری از خفگی استفاده کند. وقتی که فرد دیگر قادر به خوردن نباشد، پزشک از لوله‌ی تغذیه استفاده خواهد کرد، که خطر خفگی و ذات‌الریه ناشی از ورود مایعات به ریه را کاهش خواهد داد.

کمک برای تنفس

با ضعیف شدن عضلات تنفسی، افراد در حین فعالیت‌های فیزیکی دچار تنگی نفس شده و شب‌ها و در زمان دراز کشیدن در تنفس مشکل پیدا می‌کنند. ونتیلاسیون غیرتهاجمی (NIV) به دستگاه کمک کننده به تنفسی گفته می‌شود که با کمک قرار دادن ماسک روی بینی و/یا دهان کار می‌کند. در ابتدا ممکن است فقط شب‌ها نیاز به استفاده از NIV وجود داشته باشد اما نهایتاً باید به صورت مداوم از آن استفاده شود. NIV باعث بهبود کیفیت زندگی شده و عمر افراد مبتلا به ALS را افزایش خواهد داد.

چون عضلات کنترل کننده تنفس ضعیف می‌شوند، افراد مبتلا به ای ال اس ممکن است در سرفه کردن هم مشکل پیدا کنند. روش‌های متعددی، مانند استفاده از دستگاه مکانیکی کمک سرفه برای کمک به افراد برای سرفه کردن وجود دارند.

با پیشرفت بیماری ممکن است فرد به ونتیلاسیون مکانیکی (رسپیراتور) نیاز داشته باشد که در آن دستگاهی ریه‌ها را پر و خالی خواهد کرد. ممکن است پزشکان لوله‌ی تنفسی را از طریق دهان یا سوراخی که با جراحی ایجاد می‌شود داخل گردن قرار دهند و لوله‌ای هم قرار دهند که به نای برسد (تراکئوستومی). اگرچه دستگاه ونتیلاسیون به راحت شدن تنفس کمک می‌کند و طول عمر را افزایش می‌دهد، اما روی پیشرفت ALS تأثیری ندارد.

حمایت روانی و اجتماعی

ممکن است تیم درمان شما شامل مددکار اجتماعی نیز باشد تا در مسائل مالی، بیمه، تهیه‌ی تجهیزات و پرداخت هزینه‌ی ابزاری که لازم دارید به شما کمک کند. روان پزشکان، مدد کاران اجتماعی و افراد دیگر می‌توانند از نظر عاطفی و روانی به شما و خانواده‌تان کمک کنند.

سؤالات متداول

در صورت ابتلا به ALS چقدر زنده خواهید ماند؟

سرعت پیشروی ای ال اس متفاوت است؛ اگرچه میانگین مدت زنده ماندن در صورت ابتلا به ای ال اس 2 تا 5 سال است، اما برخی افراد 5 سال، 10سال یا بیشتر زنده می‌مانند. علائم ممکن است در عضلات مربوط به گفتار و بلع یا دست، بازو، ران یا پا شروع شوند.

چگونه فردی به ای ال اس مبتلا می‌شود؟

بسیاری از جنبه‌های اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) که با نام بیماری گرینگ نیز شناخته می‌شود مجهول هستند. بدون اطلاع از این که چه چیزی باعث ای ال اس می‌شود نمی‌توان گفت که چرا برخی افراد به این بیماری مبتلا می‌شوند و برخی نمی‌شوند. با این حال محققین نظراتی ارائه داده‌اند. ALS نورون‌های حرکتی را درگیر می‌کند.

ای ال اس در چه سنی شروع می‌شود؟

اکثر افراد مبتلا به ای ال اس بین 40 تا 70 سال سن دارند و میانگین سنی در زمان تشخیص این بیماری 55 سال است.

آیا ALS خیلی دردناک است؟

درد در ای ال اس، مخصوصاً در مراحل اولیه‌ی این بیماری نسبتاً نادر است.

شروع ای ال اس چگونه است؟

علائم ممکن است در عضلات کنترل کننده‌ی تکلم و بلع یا دست، بازو، ران و پا شروع شوند. همه‌ی افراد مبتلا به ای ال اس علائم مشابه و روند پیشرفت و الگوی توالی یکسانی ندارند.

آیا استرس باعث ای ال اس می‌شود؟

استرس روانشناختی، ظاهراً در ابتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) نقشی ندارد.

آیا می‌توان ای ال اس را زود تشخیص داد؟

در برخی از افراد مبتلا به ای ال اس خانوادگی می‌توان این مشکل را حتی قبل از شروع علائم نیز تشخیص داد.

آیا می‌توان با وجود ای ال اس زنده ماند؟

امید به زندگی بعد زا تشخیص این بیماری 2 تا 5 سال است، اما برخی از افراد ممکن است چندین سال یا چند دهه زنده بمانند. برای مثال فیزیکدان مشهور، استیون هاوکینگ، بعد از تشخیص ابتلا به این بیماری بیش از 50 سال عمر کرد؛ اما این مشکل، مشکلی مرگبار است.

مقالات مرتبط